domingo, 12 de mayo de 2013

REVOLUCIÓN GENÉTICA: UNA CAJA DE SORPRESAS


UNA CAJA DE SORPRESAS
Hoy conocemos la secuencia de los 3000 millones de pares de bases nitrogenadas que forman el genoma humano y del cual heredamos una version de cada uno de nuestros progenitores.

Nuestra especie tan solo tiene unos 30.000 genes, “un gen contiene las instrucciones para fabricar una proteína”.
Un mismo gen puede fabricar varias proteínas, regulando la expresión de su secuencia.








El 99,99% de los genes de todas las personas son iguales, pero es ese 0,01% restante el que nos hace direfentes, únicos.

Cada gen puede tener muchas versiones. Además, nuestro genoma, igual que el de las demás especies, está sometido por mutaciones al cambio evolutivo que acompaña el paso del tiempo. De hecho, son estas pequeñas diferencias génicas individuales lo que más interesa a las compañías farmacéuticas, al ser la causa de que muchos medicamentos no tengan el mismo efecto en toda la población.

La estructura del ADN no provocó Nunkun cambio social, pero sus aplicaciones son el origen de la revolución científica, lo bueno del proyecto Genoma Humano aún está por llegar.

Las compañías farmacogénita, desarrollan medicamentos “a medida” para el perfil genético del cliente. Ya se han comercializado centenares de pruebas que detectan la presencia de genes y enfermedades y, en cierta medida, de la predisposición a padecer estas últimas.

GENEALOGÍA GENÉTICA
¿Sabes de donde proceden los antepasados?
Hoy en día hay empresas que ofrecen una respuesta utilizando la genética. Por este motivo se comparan decenas o centenares de fragmentos de ADN del candidato con los más habituales en diversas regiones del planeta.

De los 30.000 genes que tenemos solo el 0,01% difiere de una persona a otra. Y este minúsculo porcentaje, solo una pequeña parte se relaciona con la pertenencia a una determinada población.

sábado, 11 de mayo de 2013

REVOLUCIÓN GENÉTICA: REPRODUCCIÓN ASISTIDA, SELECCIÓN Y CONSERVACIÓN DE EMBRIONES


LA REPRODUCIÓN ASISTIDA, SELECCIÓN Y CONSERVACIÓN DE EMBRIONES
Cada vez son más las parejas que demandan a la ciencia algún tipo de ayuda para tener hijos. Muchas lo hacen por que la pareja es estéril y otras porque tienen algún problema que reduce su fecundidad.

El retraso del momento en el que se tiene el primer hijo es una de las causas que provocan esta demanda, pues la edad de mayor fertilidad en la mujer se encuentra entre los 20 y 35 años; la tercera parte de las españolas actuales tienen su primer hijo cuando ya la han pasado.

En la última década del siglo XX se cuestionaron todas las técnicas de reproducción asistida, ya que surgieron multitud de situaciones que hicieron tambalear los principios éticos y las costumbres sociales.

Las madres de alquiler, que por una cantidad de dinero prestaban su útero a parejas necesitadas.
El primer caso de un bebé nacido de un óvulo madurado en el laboratorio y después congelado.
Esta técnica podría ayudar a las mujeres que por cualquier motivo no puedan tener hijos ni tampoco pueden someterse a las técnicas de fecundación in Vitro comunes.



 Cigoto





Mórula en etapa inicial de desarrollo






Mórula en etapa avanzada de desarrollo





HIJOS A LA CARTA
Las parejas con riesgo de trasmitir enfermedades hereditarias quieren asegurar la salud de su hijo antes de implantar el blastocito en el útero.

En un caso ocurrido en 1996 se descartaron aquellos blastocitos que habían heredado genes sospechosos de causar el mismo cáncer que sufría uno de sus padres.

En 2007 una pareja portadora del gen de una enfermedad genética que provoca ceguera y retraso psíquico  pidió que una clínica analizara los blastocitos obtenidos tras la fecundación in Vitro para elegir solo aquel que estuviera libre de ese lastre genético.

Como la paternidad será fruto de la planificación cada más no se puede descartar que poco a poco se empiecen a seleccionar los embriones en función de las preferencias de los padres.




Microfertilización in vitro



NIÑOS PROBETA
En 1969 Robert Edwards, logró fecundar en laboratorio 13 óvulos humanos de un total de 56. Era la primera fecundación in Vitro.

El primer ser humano concebido así, fuera del útero femenino, en un aséptico y pequeño recipiente de vidrio, nació por cesárea, en 1978 fue una niña llamada Louise Brown



Fecundación in vitro




DEL AZAR A LA DECISIÓN
El desarrollo de técnicas para conservar blastocitos humanos y células sexuales a bajísimas temperaturas sin que pierdan potencialidad es otro recurso al que están acudiendo más parejas.

Los últimos avances en reproducción asistida están relacionados con nuevos fármacos que sirven para estimular la función de los ovarios, y con el desarrollo de técnicas que permiten la microinyección en el óvulo de espermatozoides o de sus células precursoras.

Su objetivo es lograr que tanto hombres como mujeres con una reducida capacidad para poder producir células sexuales puedan desarrollarlas.




 Óvulo



Blastocito implantado en la pared del óvulo








REVOLUCIÓN GENÉTICA: ENCUENTRO PROMETEDOR


ENCUENTRO PROMETEDOR
La fecundación o resultado de la unión de una célula reproductora femenina ( óvulo) con una célula reproductora masculina (espermatozoide) forma una nueva célula llamada huevo o cigoto. Este comienza a multiplicarse y tras un desarrollo de cuatro o cinco días origina un blastocito: conjunto de unas 150 células que tiene forma de esfera hueca; El exterior está formado por una capa de células y el interior está lleno de un fluido donde se encuentra otro tipo de células, llamadas células madre embrionarias.

El blastocito  se implanta en el útero, las células del exterior originan la placenta y las interiores comienzan a transformarse en lo que será un feto y un bebé. Cuando se produce la implantación en el útero, sin duda existe un embrión humano.



Formación de un blastocito




CÉLULAS MADRE
Las células madre son las células de un organismo que no están  especializadas en ninguna función, que pueden multiplicarse activamente manteniendo ese estado, y que a su vez son capaces de transformarse en alguno de los más de 200 tipos celulares que tiene un individuo adulto, (cardíacas, nerviosas, renales,etc).

Las células madre son fundamentales en los procesos crecimiento y de reparación de tejidos dañados.
Todos los animales y vegetales poseen células madre en su madurez, (se pueden obtener de tejidos como la médula ósea, el cordón umbilical o el hígado), pero abundan en embriones y fetos.

Existen tres tipos de células madre, en función de su capacidad de transformación:
Totipotentes: Son las células madre que pueden dar lugar a un organismo completo.
Pluripotentes: Estas generarán células de cualquier tejido.
Multipotentes: Son aquellas células que solo crean células de un tejido determinado.

Conforme avanza  el desarrollo disminuye la potencialidad de las células madre. Durante los dos primeros días tras la fecundación son todavía totipotentes, hasta los cuatro o cinco días, pluripotentes, y a partir de ahí son multipotentes. Los dos primeros tipos son células madre embrionarias.


Podrían servir para curar muchas enfermedades, pero hay que conseguir que no sean rechazadas por el organismo, como sucede a veces en los transplantes de órganos.





CLONACIÓN: CÓMO OBTENER FOTOCOPIAS GENÉTICAS.
En 1997 se clona el primer mamífero, había sido concebido en laboratorio mediante técnicas de ingeniería celular.
El núcleo de un óvulo de oveja, donde se encuentra toda la información genética, e implantar en su lugar el núcleo de una célula mamaria de otra oveja adulta.
La oveja Dolly era genéticamente idéntica a la oveja adulta de la que se había obtenido el núcleo celular con todo su ADN.



Dolly






Se había logrado obtener un ser clónico , creado mediante una técnica de transferencia nuclear.
Investigando la posibilidad de clonación en la especie humana, en 2001 de 41 óvulos a los que se aplicó una transferencia nuclear, uno inició su desarrollo, aunque se quedó en el primer paso, tenía seis células.

La clonación también puede suceder de forma natural, en organismos unicelulares, plantas y también animales tienen lugar métodos de reproducción con el mismo resultado. En ocasiones, sucede en el ser humano y es el caso de los llamados gemelos univietelinos. Es un proceso que produce individuos (sean células, embriones u organismos) genéticamente idénticos.







UNA FICCIÓN QUE SE ESTÁ HACIENDO REALIDAD
La clonación terapéutica busca conseguir células madre que puedan ser empleadas para regenerar tejidos enfermos o dañados sin problemas de rechazo.

El objetivo de la clonación reproductiva es lograr embriones humanos con el mismo ADN de otra persona para conseguir un recién nacido idéntico a ella en sus genes.

Para algunos investigadores el proceso de “desdiferenciación”, es decir, la posibilidad de que una célula plenamente diferenciada pueda volver a tener el potencial de una célula madre para diferenciarse otra vez.




DESAFÍOS ÉTICOS
La clonación reproductiva no está todavía lo suficientemente desarrollada para conseguir seres humanos sanos.
Uno de los motivos por los que se discute la clonación terapéutica desde el punto de vista ético es por que se producen en el laboratorio cigotos que evolucionan a blastocito, que deben abrirse para que sus células madre puedan generar tejidos. Si ese blastocito se implantará  en el útero de una mujer podría dar lugar a un ser humano.

Otro tema de mayor preocupación ética es la posibilidad de que la clonación reproductiva pudiera emplearse para manipular embriones humanos y conseguir personas con determinados genes.






REVOLUCIÓN GENÉTICA: HUELLAS GENÉTICAS


HUELLAS GENÉTICAS
El ADN de un individuo es una identificación  muy precisa, una larga secuencia de 3.000 millones de letras que solo coinciden exactamente con la de un gemelo idéntico…o con la de un clon. El 99,99% de la secuencia de un genoma es igual entre todos los seres humanos, lo difícil es encontrar las diferencias de esa larguísima cadena en ese 0,1% restante.

Un método para conseguir una huella genética, (o huella dactilar de ADN). La clave estaba en que hay ciertas regiones del ADN en las que unos pequeños fragmentos (minisatélites) se repiten una y otra vez, y resulta que el número de veces que se repite cada minisatélite cambia de un individuo a otro.

Alec Jeffreys, ideó una técnica experimental que analiza la repetición de esas secuencias y da como resultado una especie de código de barras que identifica a cualquier ser vivo.


Bandas de ADN


PRUEBAS DE PATERNIDAD
Se comparan las huellas genéticas de la madre, del hijo y de dos posibles padres. La del hijo contiene una serie de bandas que corresponden a la madre y el resto al padre.
No aseguran al 100% la paternidad, pero sí da una probabilidad tan baja de que no lo sea que el tribunal y el padre acabaron aceptando la evidencia.

Sucede lo mismo en investigaciones criminales, con un buen análisis del ADN, en general la probabilidad de que dos personas distintas tengan la misma huella genética es de 1 entre 2.700.000, lo que es lo más que suficiente para que un tribunal lo acepte como prueba.


Pruebas de paternidad


INVESTIGACIONES CRIMINALES
En este tipo de investigaciones se compara la huella genética obtenida de una muestra encontrada en el lugar del crimen con las huellas genéticas procedentes de sospechosos.

El objetivo es ver si el dibujo de las bandas de la muestra hallada en la escena del crimen coincide exactamente con las de un sospechoso.



OTRAS APLICACIONES
Las huellas genéticas se pueden utilizar con el objetivo de demostrar la denominación de origen y la composición de los alimentos.
Para comprobar la identificación y parentesco de personas no documentada.

¿Cómo se obtiene la huella genética?
  1. Se extrae el ADN de algún fluido humano.
  2. El ADN extraído se rompe en fragmentos, que se  colocan en una placa con un gen. Gracias a una corriente eléctrica esos fragmentos se separan en bandas según su tamaño.
  3. Las bandas de ADN, aún se transfieren a una hoja de nailón.
  4. La hoja de nailon se sumerge en un líquido que vuelve radiactivas las bandas de ADN.
  5. Se cubre la hoja con un placa fotográfica.
  6. Y por último al revelar la placa, las bandas de ADN aparecen como rayas negras de diferente grosor. El resultado es algo parecido a un código de barras. 




REVOLUCIÓN GENÉTICA: EL PROYECTO GENOMA HUMANO


EL PROYECTO GENOMA HUMANO
El genoma humano es el conjunto de todos los genes de un ser vivo.



Presentación genoma humano en prensa



Solo aparecen las bases adenina, timina, citosina, guanina, respectivamente repetidas una y otra vez en un orden aparentemente aleatorio.
A partir de células sanguíneas y espemáticas separaban los cromosomas humanos, los cortaban individualmente en fragmentos y, por último, identificaban la secuencia de bases de cada uno. Finalmente cada fragmento se ubicaba en el lugar correspondiente del cromosoma.



Secuenciación del genoma humano.


 
 Craig Venter, surfista profesional abandonó el consorcio público y fundó Celera Genomics. Afrontó la investigación con otro método de trabajo mucho más rápido: consistia en fragmentar de forma simultánea  todos los cromosomas humanos con sus genes, secuenciarlos y confiar en la potencia de cómputo de los ordenadores para reorganizarlos en el genoma completo.


Se conocieron secuencias de ADN en fragmentos, luego en genes, después en cromosomas y finalmente el genoma humano.




 Fragmento del mapa del genoma humano






REVOLUCIÓN GENÉTICA: TERAPIAS GÉNICAS



TERAPIAS GENÉTICAS.
Transplantar genes, podemos hacerlo entre personas y reparar así los genes “defectuosos”, para curar miles de enfermedades hereditarias, también para tratar muchas otras que tienen un componentes genéticos, como el cáncer, el parkinson o las enfermedades autoinmunes.


Cerebro sano y cerebro con parkinson.




DIAGNÓSTICO GENÉTICO, IDENTIDAD Y DERECHOS DE LA PERSONA.
La alarma social se centra en la posible discriminación que se pueda realizar por el perfil genético de la persona.
Algunas actividades demandan personas con unas capacidades físicas o intelectuales especiales.

Las discriminaciones similares podrían llevarse a cabo en relación con otras actividades.
El ADN de todos los seres humanos es casi igual, aunque las diferencias entre personas sena pequeñas, su consecuencia exacta nos hace únicos. De ahí las pruebas basadas en el análisis de esas diferencias sean el método más fiable para resolver casos de paternidad y de identificación. Cada vez se emplean más en investigaciones criminales.
Un pelo, trazas de sangre o semen son suficientes para obtener su ADN.





La primera terapia genética en humanos fue en el 1989.
El siguiente logro fue curar una enfermedad grave y mortal, la deficiencia inmunitaria combinada grave , que se debe a la existencia de glóbulos blancos defectuosos. Los niños que la sufren solo pueden vivir en ambiente completamente estéril, son los llamados “niños burbuja”.
Se eligió porque está causada por el mal funcionamiento de un solo gen. Algunos investigadores han alertado sobre una nueva modalidad de dopaje deportivo, el dopaje genético, que será indetectable a través de los controles tradicionales.


Niño burbuja






REVOLUCIÓN GENÉTICA: TRANSGENICOS


TRANGÉNICOS
Son seres vivos que tienen genes de otra especie llamadas transgénicos u OMG.
¿Qué vectores transporta estos nuevos genes?
-         A través de la bacteria Agrobacterium cuyos plásmidos, (bacterias circulares de ADN), se integran en el cromosoma del huésped que infecta. Son capaces de transportar genes lo que les llevó a la creación de los primeros transgénicos vegetales.

El cultivo de plantas transgénicas fuera del laboratorio y su empleo en alimentación humana provoca una amplia polémica social sobre su inocuidad para la salud y sobre la seguridad del medio ambiente.

Uno de los descubrimientos en el 1988 que ha impulsado la transgénica en animales es la capacidad que muestran los embriones de tres días para integrar en el lugar correspondiente el gen que se está transplantando. Ya existen ovejas, vacas, cerdos y pollos que son transgénicos.



Diferencia entre tomates NO modificados y modificados genéticamente 


El interés principal es producir sustancias útiles para tratamientos médicos, se están desarrollando otros objetivos con interés comercial.




Gallina transgénica: Sus huevos contendrán una proteína para fabricar fármacos contra el cáncer.